Su identificación precoz permite iniciar medidas preventivas antes de que aparezcan complicaciones, como el infarto en personas jóvenes.
Una investigación liderada desde la Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular del Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Elena, dependiente del Servicio Andaluz de Salud de la Consejería de Presidencia, Sanidad y Emergencias, ha permitido identificar los principales factores asociados al riesgo cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar o genética. El estudio, cuyas conclusiones han sido publicadas en la revista científica internacional de alto impacto ‘Atherosclerosis’, aporta nuevas evidencias para entender qué factores determinan que algunos pacientes desarrollen complicaciones cardiovasculares y otros no.
La hipercolesterolemia familiar, cuyo Día Mundial se celebra precisamente hoy, 24 de septiembre, es una enfermedad hereditaria que provoca concentraciones elevadas de colesterol LDL desde edades tempranas y que incrementa el riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular. De hecho, suele ser la principal causa de infarto en pacientes jóvenes y aparentemente sanos, por lo que la identificación precoz de las personas afectadas permite iniciar medidas preventivas antes de que aparezcan complicaciones, así como estudiar a sus familiares y detectar nuevos casos dentro de una misma familia.
Este nuevo estudio, que ha contado con la colaboración de investigadores de la Universidad de Huelva y del Royal Perth Hospital (Australia Occidental), permite comprobar que el riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular en estos pacientes no depende únicamente de sus niveles de colesterol LDL, como se venía asegurando anteriormente, sino que la hipertensión arterial y el tabaquismo, junto a otros factores como la edad, el sexo, la lipoproteína(a), el índice de masa corporal y los triglicéridos, presentan también una asociación significativa con la aparición de enfermedad cardiovascular.
Esta nueva línea de investigación, liderada por el doctor Manuel Romero y su equipo de trabajo, ha revisado de forma sistemática la evidencia científica disponible y ha realizado un metaanálisis de 21 estudios que incluyen 23.613 personas con hipercolesterolemia familiar confirmada genéticamente y 3.489 eventos cardiovasculares. Además, se trata de la primera ocasión en la que se evalúan de forma específica estos factores en una población con diagnóstico genético confirmado de hipercolesterolemia familiar, evitando así parte de la heterogeneidad existente en investigaciones anteriores.
Estos resultados tienen una aplicación directa en la práctica clínica y en la mejora de la asistencia a estos pacientes: el tratamiento que debe recibir una persona con hipercolesterolemia familiar no debe limitarse a reducir sus cifras de colesterol, sino que debe incluir una prevención cardiovascular global, actuando de manera intensiva sobre la presión arterial, el tabaquismo, el peso y otros factores de riesgo, reforzando la importancia de realizar una valoración global del riesgo y de actuar de forma individualizada sobre los distintos factores modificables.
Esta nueva publicación en una revista internacional se incorpora a la trayectoria investigadora que la Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular del Hospital Infanta Elena viene desarrollando desde hace años en torno a la hipercolesterolemia familiar, en colaboración con la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar y dentro de redes nacionales e internacionales de investigación.
El trabajo comenzó con la búsqueda activa de personas con esta enfermedad y el estudio de sus familias a través del programa DETECTA HF-Huelva. Desde entonces, el equipo ha ido ampliando esta línea de investigación hacia el conocimiento de la enfermedad, la identificación de personas todavía sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas estrategias de detección precoz.
Uno de los objetivos actuales es conseguir que la hipercolesterolemia familiar pueda identificarse desde los primeros días de vida mediante su incorporación al cribado neonatal que se realiza a través de la conocida como prueba del talón. En este ámbito, investigadores de la Unidad han estudiado la posibilidad de determinar el colesterol en la muestra de sangre seca obtenida en esta prueba, como primer paso para seleccionar a los recién nacidos que podrían requerir posteriormente un estudio genético confirmatorio.
La investigación desarrollada por el equipo ha recibido diferentes reconocimientos científicos a lo largo de estos años y ha permitido generar publicaciones, proyectos y colaboraciones en torno a una enfermedad que puede permanecer sin diagnosticar durante años pese a su importante carga de riesgo cardiovascular.
Esta trayectoria ha ido uniendo investigación y práctica clínica con un mismo objetivo: identificar antes a las personas con hipercolesterolemia familiar para poder intervenir de forma precoz y evitar, en la medida de lo posible, las consecuencias cardiovasculares asociadas a la enfermedad.
La publicación actual en ‘Atherosclerosis’ supone un reconocimiento muy importante para el trabajo que viene desarrollando el centro hospitalario en su apuesta por la investigación desde hace años, destacando el esfuerzo y la dedicación de sus profesionales por seguir avanzando en el estudio de determinadas patologías, compatibilizando además esta labor con sus tareas asistenciales. Contar con estos equipos en un hospital del tamaño del Infanta Elena es una garantía de calidad y una prueba más del compromiso del centro con sus pacientes.